04 março 2012

Síndrome de Williams

 O que é?
Uma desordem genética rara que atribui um impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento cognitiva, comportamental e motora. Geralmente apresentam uma face característica que frequentemente é descrita como a de um duende; nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso freqüente. 

Características: 
- Dificuldade de aprendizagem.
- Difícil de compreensão do idioma.
- Fala fluente e articulada, tagarela incessante.
- Problemas motores e de coordenação.
- Dificuldade na visualização e raciocínio espaciais.
- Ansioso.
- Alguns apresentam movimentos repetitivos (estereotipais). Exibem frequentemente intensa fascinação e preocupação com certos objetos.

Diagnóstico: 
Tem como característica a presença de problemas cardiovasculares, anomalias no tecido conjuntivo, grande concentração de cálcio no sangue e retardo mental, associado a um comportamento eloquente.

Tratamento: Cirurgia cardíaca; Tratamentos fonoaudiologico; consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

fonte:  http://acdgcomplemento.blogspot.com/2008/06/sndrome-de-williams.html

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