04 março 2012

Síndrome do X frágil

O que é?
É a causa amis frequente de comprometimento intelectual herdado. É a sindrome genética mais comum depois da sindrome de Down com alto risco de recorrência nos familiares afetados.
Sua estimativa é de 1 em cada 2000 homens e 2 em cada 4000 mulheres, variando de acordo com cada autor.
Ainda hoje esta doença passa despercebida por muitos profissionais e seu diagnóstico é praticamente ignorado pela população em geral.

Características:

Hiperatividade (em meninos);
Timidez (em meninas);
Retardo mental;
Testículos aumentados;
Orelhas grandes e em abano;
Mandíbula proeminente;
Comportamento agressivo;
Articulações hipermóveis;
Face alongada;
Retardo na aquisição de fala.
 
Diagnóstico:É importante que se faça o diagnóstico precoce, pois o tratamento poderá ter início o mais rápido possível.
O diagnóstico é dado através das características clínicas e exames de DNA.
As pessoas que possuírem as características ditas anteriormente precisam procurar um médico para obter um diagnostico adequado.

Tratamento:
Não existe cura, é preciso que a criança seja acompanhada por:.
Fonoaudiólogo;
Terapeuta Ocupacional;
Neurologista;
Profissionais da educação;
Para conseguir desenvolver suas atividades motoras e cognitivas.

Fonte http://acdgcomplemento.blogspot.com

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